NT（颈项透明层）检查和无创DNA检测均通过，仅表明胎儿患染色体疾病的风险较低，但不能完全排除胎儿畸形的可能性。因为这两项检查主要针对染色体异常，而胎儿畸形成因复杂，还可能受环境、基因等多种因素影响。
- NT检查是在孕11-13+6周通过超声测量胎儿颈项部皮下无回声透明层的厚度，评估胎儿染色体非整倍体异常及结构畸形风险；无创DNA检测则通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，检测胎儿染色体非整倍体异常。这两项检查主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等染色体数目异常疾病。
- 然而，胎儿畸形的成因极为复杂，除染色体数目异常外，还包括染色体结构异常、基因突变、孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、药物影响、接触有害物质（如放射线、化学毒物）、孕妇自身疾病（如妊娠期糖尿病）等因素。这些因素导致的胎儿结构畸形，如先天性心脏并唇腭裂、神经管缺陷等，无法通过NT和无创DNA检测发现。
- 此外，NT和无创DNA检测存在一定局限性。NT检查依赖超声医师的操作水平和胎儿体位，可能出现测量误差；无创DNA检测属于筛查手段，不能替代诊断，存在假阴性和假阳性结果的可能。因此，即使这两项检查结果正常，仍需按规范进行后续产检。
在后续产检中，孕20-24周的系统超声筛查（俗称大排畸）尤为重要，通过多角度、多切面超声检查，可对胎儿结构进行全面评估；孕28-32周的小排畸检查，能进一步观察胎儿生长发育情况及结构变化。同时，孕妇需持续监测血压、血糖等指标，预防妊娠期并发症影响胎儿发育。
孕期注意事项
1、均衡饮食：孕期营养需求增加，应多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物，如瘦肉、鱼类、新鲜蔬果等，同时避免生冷、辛辣及不洁食物。
2、规律作息：保证充足睡眠，避免熬夜，良好的作息有助于胎儿发育和孕妇健康。
3、适度运动：在医生建议下，进行散步、孕妇瑜伽等轻度运动，增强体质，缓解孕期不适。
4、避免接触有害物质：远离烟酒、辐射、化学物质等，减少对胎儿的不良影响。
5、情绪管理：保持心情愉悦，避免过度焦虑和压力，可通过听音乐、阅读等方式放松心情。
6、个人卫生：注意私处清洁，勤换内衣裤，预防感染。
